医師の視点に関しておもしろいツイートがあったので紹介。素人にはわからないことですが、説明されて納得です。
大動脈解離で手術を受けた40代患者。お見舞いを終えて帰る10代の息子
看護師「先生、息子さん背が高かったね」
外科医「そうだね」
看護師「ずっと身長みてたけど嫉妬してるの？」
外科医「嫉妬はないよ」
看護師「じゃあどうして？」
外科医「それが僕の仕事だからね」
— Yuki Ikeno❓大動脈外科医 (@IkenoYuki) December 29, 2024
- マルファン症候群 難病情報センター
その光景、まさに私と娘のこと！身長、体型、ストレッチマーク、指の検査、ぜんぶ当てはまり、最後は遺伝子検査でビンゴ‼️マルファンは遺伝するから娘には本当に申し訳ないです🥹
— 💎マリモ💎🍀 (@pu_up_marimo) December 30, 2024
- 1896年フランスの小児科医アントワーヌ・マルファンが報告
- 原因遺伝子はフィブリリン1（FBN1）
- 常染色体優性遺伝疾患
- 75%は親から遺伝して発症
- 25%は突然変異による発症
- 細胞の間を埋める結合組織に障害が生じることで起こる様々な疾患。
- 大動脈：大動脈瘤や大動脈解離
- 心臓：僧帽弁逸脱症による僧帽弁逆流
- 骨：四肢や指が長くなり、漏斗胸や側弯症
- 眼：水晶体亜脱臼
- 肺：気胸
- 日本には約20,000人
- 歴史的にリンカーン大統領が有名
- 高身長の人が多いスポーツ選手に見られる
- FBN1は、トランスフォーミング増殖因子β（TGFβ）の活性を抑制する役割も担うため、FBN1の遺伝子異常によってTGFβが抑制されなくなるためTGFβ活性が強まることで、マルファン症候群が発症すると考えらている。
- TGFβに関連した遺伝子の異常でもマルファン症候群に似た症状を呈することがあり、発見者の名前にちなんでロイス・ディーツ（Loeys-Dietz）症候群と呼ばれる。
マルファン症候群とは 国立循環器病センター
- ロイス・ディーツ症候群も全身の結合組織の働きが生まれつき弱いため、マルファン症候群とよく似た心臓血管の症状や骨格の症状を起こしますが、水晶体がずれることは少なく、身長も高くないことなどの違いがあります。
マルファン症候群 難病情報センター
マルファン症候群の著名人
- 米津玄師さんがマルファン症候群を公表
- 彼の高身長（188cm）は、マルファン症候群患者に共通する特徴の一つで、手足の長さや細さも
マルファン症候群の症状を持つ米津玄師が全身で表現する個性的な魅力2024年10月1日 https://storyzakkashop.com/yonedu/